En el mundo de la fertilidad en general y de la gestación subrogada en particular, hay una serie de términos y conceptos importantes que se recomienda entender. Si está considerando someterse al proceso de la gestación subrogada, este artículo le ayudará a comprender algunos de los términos técnicos. Además, puede ver la primera publicación sobre términos de gestación subrogada aquí: https://www.tammuz.com/es/diccionario-de-terminos-de-gestacion-subrogada/
Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento médico que consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto en el útero. Este líquido contiene células y otras sustancias que proporcionan información importante sobre la salud del bebé. Por lo general, el procedimiento se realiza entre las semanas 16 y 22 del embarazo, cuando se inserta una aguja fina a través del abdomen de la madre gestante y se guía mediante una ecografía para recolectar líquido amniótico. Luego, el material recolectado se analiza mediante métodos moleculares para identificar anomalías genéticas como el síndrome de Down, otras anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural.
Además de las pruebas para detectar anomalías genéticas, la muestra de líquido amniótico recolectada durante el procedimiento se puede usar para realizar más pruebas según sea necesario, en función de los problemas específicos que surjan durante el embarazo. Aunque la amniocentesis suele ser segura, es un procedimiento invasivo y conlleva ciertos riesgos, como la posibilidad de aborto espontáneo, infección o lesiones en el feto o el útero. Por lo general, esta prueba se realiza cuando hay una indicación médica clara o si los padres desean obtener información más detallada sobre la salud del feto.
Prueba prenatal no invasiva (NIPT)
La NIPT es una prueba de detección que se usa durante el embarazo para evaluar el riesgo de ciertas afecciones genéticas en el feto. Analiza pequeños fragmentos de ADN fetal que circulan en la sangre de la mujer embarazada. Estos fragmentos de ADN, conocidos como ADN libre de células (cfDNA), se originan en la placenta y se encuentran en el torrente sanguíneo de la madre.
Por lo general, una NIPT básica se realiza después de la décima semana de embarazo y principalmente detecta anomalías cromosómicas, como:
- Síndrome de Down (trisomía 21): pruebas para detectar la presencia de un cromosoma 21 adicional.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): pruebas para detectar la presencia de un cromosoma 18 adicional.
- Síndrome de Patau (trisomía 13): pruebas para detectar la presencia de un cromosoma 13 adicional.
¿Qué significan los términos trisomía y monosomía que aparecen en todas partes?
Cada persona tiene 23 pares de cromosomas, un total de 46 cromosomas, la mitad de los cuales provienen de la madre biológica y la otra mitad del padre biológico. Es una situación normal y saludable. ¿Cuándo hay un problema? Existen tres situaciones problemáticas que estas pruebas detectan:
• Monosomía: en lugar de un par de cromosomas, solo hay uno. Es decir, solo se recibió un cromosoma de uno de los padres biológicos.
• Trisomía: como su nombre indica, «tri» (3): en lugar de un cromosoma, se transfirieron dos cromosomas de uno de los progenitores, por lo que en lugar de un par tenemos tres.
• La última situación que plantea un problema es cuando el cromosoma transmitido por el progenitor tiene una deficiencia, es decir, no está «entero».
Como se ha mencionado, la prueba básica incluye 3 síndromes comunes y hay pruebas más ampliadas que examinan 7 síndromes y otras que examinan incluso 100 síndromes o más.
La NIPT también puede detectar otras afecciones cromosómicas, como anomalías en los cromosomas sexuales (síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter) y ciertas microdeleciones, así como predecir el sexo del bebé. Es un procedimiento no invasivo sin riesgo para el feto que solo requiere una muestra de sangre de la mujer embarazada. Tiene una alta tasa de precisión para detectar ciertas afecciones genéticas, si bien no se considera una prueba de diagnóstico. Por ello, si la NIPT produce un resultado de alto riesgo, puede indicar una mayor probabilidad de padecer una afección genética, pero no es absoluto.
Por lo general, si la prueba NIPT indica un posible problema, se recomienda realizar pruebas de diagnóstico adicionales, como la amniocentesis o la toma de muestras de varicocele coriónico (CVS), para confirmar los resultados.
Prueba triple (también conocida como prueba de alfafetoproteína en suero materno)
La prueba triple es una prueba de detección prenatal que se realiza durante el segundo trimestre del embarazo. Esta prueba mide los niveles de tres sustancias específicas en la sangre de la mujer embarazada para evaluar el riesgo de defectos congénitos o anomalías genéticas en el feto.
Las tres sustancias medidas en la prueba triple son:
- Alfafetoproteína (AFP): la AFP es una proteína producida por el hígado del feto. Los niveles de AFP en la sangre de una mujer embarazada pueden ayudar a evaluar el riesgo de defectos del tubo neural (como la espina bífida) y defectos de la pared abdominal. Los niveles altos o bajos de AFP también pueden asociarse a otras afecciones.
- Gonadotropina coriónica humana (hCG): la hCG es una hormona producida por la placenta durante el embarazo. Los niveles altos de hCG pueden indicar un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21).
- Estriol no conjugado (uE3): el estriol es un estrógeno producido por el feto y la placenta. Los niveles bajos de estriol pueden asociarse a ciertos trastornos genéticos, como el síndrome de Down y la trisomía 18.
La prueba triple generalmente se realiza entre las semanas 16 y 19 del embarazo. Los resultados de la prueba, junto con la edad de la madre y otros factores, ofrecen una evaluación del riesgo de afecciones específicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y varios problemas en el tubo neural, el cerebro y la columna vertebral del feto.
Actualmente, también se dispone de una prueba cuádruple, que incluye los tres componentes de la prueba triple y, además, mide la inhibina A. Los niveles elevados de inhibina A son un indicador de un mayor riesgo de síndrome de Down.
Prueba de tolerancia a la glucosa (GTT)
Comúnmente conocida como «prueba de carga de azúcar», la prueba de tolerancia a la glucosa es un examen médico que evalúa lo bien que el organismo procesa la glucosa, el principal azúcar que se encuentra en la sangre. Por lo general, esta prueba se usa para diagnosticar la diabetes, la prediabetes y la diabetes gestacional (un tipo de diabetes que se puede desarrollar durante el embarazo). Por lo general, se realiza entre las semanas 24 y 28 del embarazo, salvo que haya una razón médica para hacerlo antes o después. Existen diferentes tipos de GTT, según la situación específica de la mujer, y están diseñados para:
- Prueba oral de tolerancia a la glucosa (OGTT): esta prueba se usa específicamente para diagnosticar la diabetes gestacional en mujeres embarazadas e implica los siguientes pasos:
- Carga de glucosa de 50 gramos: una prueba de detección en la que se toma una muestra de sangre de la mujer embarazada después de ayunar. Inmediatamente después, bebe una solución de glucosa (normalmente 50 gramos de glucosa, de ahí el nombre de la prueba) y se mide el azúcar en sangre después de una hora para evaluar la resistencia a la insulina. Si los resultados están por encima de cierto umbral (por lo general, por encima de 130/140 miligramos por decilitro), se recomienda realizar una prueba de seguimiento.
- Carga de glucosa de 100 gramos: en caso de que la carga de glucosa estándar arroje lecturas superiores a 140 miligramos por decilitro (aproximadamente el 15 % de las mujeres) o si el médico tratante lo recomienda, la mujer embarazada se someterá a una carga de glucosa de 100 gramos. Esta prueba es similar a la carga de glucosa de 50 gramos, siendo las principales diferencias la cantidad de polvo que bebe la embarazada (100 gramos, de ahí el nombre) y el hecho de que se realizan cuatro análisis de sangre en un periodo de 3 horas.
Si los resultados superan los 95 mg/dL en la primera prueba después del ayuno, 180 mg/dL después de 1 hora, 155 mg/dL después de 2 horas y 140 mg/dL después de 3 horas, respectivamente, el médico recomendará el tratamiento adecuado para la diabetes gestacional.
- Prueba de tolerancia a la glucosa intravenosa (IVGTT): en esta prueba, la glucosa se administra por vía intravenosa y se toman muestras de sangre en varios intervalos para evaluar la rapidez con que se elimina la glucosa del torrente sanguíneo. Esta prueba es menos frecuente en los embarazos y, por lo general, se realiza en casos de riesgos específicos.
- Interpretación de los resultados de la GTT
1. Normal: los niveles de azúcar en sangre aumentan después de consumir la solución de glucosa y luego disminuyen a medida que la insulina ayuda a que la glucosa entre en las células.
2. Alteración de la tolerancia a la glucosa (prediabetes): los niveles de azúcar en sangre son más altos de lo normal, pero no lo suficientemente altos como para clasificarse como diabetes.
3. Diabetes: los niveles de azúcar en sangre se mantienen altos por encima de cierto umbral.
En el caso de la diabetes gestacional, los criterios de diagnóstico pueden variar ligeramente, pero los niveles elevados de azúcar en sangre en momentos concretos indican un diagnóstico. La GTT es una herramienta esencial en el diagnóstico y el tratamiento de la diabetes y la diabetes gestacional, ya que permite tener una intervención y un tratamiento tempranos para prevenir complicaciones.
Comprender estos términos clave es esencial, por lo que si está considerando someterse al proceso de gestación subrogada, le deseamos todo lo mejor en su emocionante viaje hacia formar una familia.
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