בעולם הפריון בכלל והפונדקאות בפרט ישנם מספר מונחים ומושגים חשובים שמומלץ להכיר ולהבין. אם אתם שוקלים לעבור תהליך פונדקאות, המאמר הזה בשבילכם. בנוסף, ניתן לעיין בפוסט הראשון בנושא מונחים של פונדקאות כאן
בדיקת מי שפיר
זהו הליך רפואי הכולל הוצאת כמות קטנה של מי שפיר מהשק המקיף את העובר ברחם. נוזל זה מכיל תאים וחומרים נוספים המספקים מידע חשוב בנוגע לבריאות התינוק. ההליך מבוצע בדרך כלל בין השבועות 16-22 להריון, כאשר מחט דקה מוחדרת דרך בטנה של הפונדקאית ומונחת על ידי אולטרסאונד לאיסוף מי השפיר. החומר שנאסף מנותח לאחר מכן בשיטה מולקולארית על מנת לזהות חריגות גנטיות כגון תסמונת דאון, הפרעות כרומוזומליות נוספות ומומים בצינור העצבי.
בנוסף לבדיקת מומים גנטיים, ניתן להשתמש בדגימת מי השפיר הנלקחת בבדיקה, ובאמצעותה לבצע בעתיד בדיקות נוספות על פי צורך ספציפי המתגלה לאורך ההיריון. בעוד שדיקור מי שפיר בטוח בדרך כלל, זהו הליך פולשני וטומן בחובו סיכונים מסוימים כגון אפשרות של הפלה, זיהום או פגיעה בעובר או ברחם. בדיקה זו מבוצעת בדרך כלל כאשר יש אינדיקציה רפואית ברורה או כאשר ההורים רוצים מידע מפורט יותר על בריאות העובר.
בדיקת טרום לידתית לא פולשנית (NIPT)
בדיקת סקר המשמשת במהלך ההיריון כדי להעריך את הסיכון של מצבים גנטיים מסוימים בעובר ומנתחת שברים קטנים של DNA עוברי שמסתובבים בדמה של אישה בהריון. שברי DNA אלה, הידועים כ-DNA ללא תאים (cfDNA) מגיעים מהשליה ונמצאים בדם של הפונדקאית.
בדיקת NIPT בסיסית מבוצעת בדרך כלל לאחר השבוע ה-10 להריון ומבצעת סינון בעיקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות כולל:
• תסמונת דאון (טריזומיה 21): בדיקת נוכחות כרומוזום 21 נוסף.
• תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): בדיקת נוכחות כרומוזום 18 נוסף.
• תסמונת פטאו (טריזומיה 13): בדיקת נוכחות כרומוזום 13 נוסף.
מה זה הטריזומיה והמונוזומיה האלו שמופיעים בכל מקום?
לכל אדם ישנם 23 זוגות של כרומוזומים- סה"כ 46 כרומוזומים, כשחצי מגיעים מהאם הביולוגית והחצי השני מהאב הביולוגי. זה מצב תקין.
מתי יש לנו בעיה? אנחנו בעצם מכירים שלושה מצבים בעיתיים שהבדיקות הללו מתייחסות אליהם:
- מונוזומיה- במקום זוג כרומוזומים יש לנו רק אחד. קרי מאחד מן ההורים הביולוגיים התקבל כרומוזום אחד בלבד.
- טריזומיה- כשמה כן היא, "טרי" (3): במקום כרומוזום אחד עברו שני כרומוזומים מאחד מההורים וכעת במקום זוג יש לנו שלישייה.
- המצב הבעייתי האחרון הוא כשבכרומוזום שעבר מן ההורה ישנו חוסר, כלומר הוא איננו "שלם".
הבדיקה הבסיסית כוללת כאמור 3 תסמונות נפוצות וישנן בדיקות מורחבות יותר, הבוחנות 7 תסמונות וכאלו הבוחנות אפילו 100 תסמונות או יותר.
בדיקת NIPT יכולה גם לזהות מצבים כרומוזומליים אחרים, כגון הפרעות בכרומוזומי המין (תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר) ומיקרו-מחיקות מסוימות ויכולה לחזות את מין התינוק. מדובר בהליך לא פולשני הדורש רק דגימת דם מהאישה ההרה, ללא סיכון לעובר. יש לו קצב דיוק גבוה לאיתור מצבים גנטיים מסוימים אך לא נחשב בדיקה אבחנתית. משמעות הדבר היא שאם קיימת תוצאה בסיכון גבוה מ-NIPT היא יכולה להצביע על סבירות גבוהה יותר למצב גנטי, אך אינה מוחלטת.
בדיקות אבחנתיות נוספות כגון בדיקת מי שפיר או דגימת דליות כוריוניות (CVS), מומלצות בדרך כלל על מנת לאשר את התוצאות במידה ובדיקת ה-NIPT מצביעה על בעיה אפשרית.
בדיקת תבחין משולש (ידוע גם כבדיקת חלבון עוברי Triple Test)
בדיקת התבחין המשולש היא בדיקת סקר טרום לידתית המבוצעת במהלך השליש השני של ההיריון. בבדיקה זו מודדים את הרמות של שלושה חומרים ספציפיים בדמה של האישה ההרה, כדי להעריך את הסיכון לפגמים מולדים או גנטיים בעובר.
שלושת החומרים הנמדדים בבדיקה המשולשת הם:
• אלפא פטו-פרוטאין (AFP): AFP הוא חלבון המיוצר על ידי הכבד של העובר. רמות ה-AFP בדם האישה ההרה יכולות לעזור להעריך את הסיכון למומים בצינור העצבי (כגון שדרה שסועה: ביפידה) ומומים בדופן הבטן. רמות גבוהות או נמוכות של AFP עשויות להיות קשורות גם למצבים אחרים.
• גונדוטרופין כוריוני אנושי ((hCG: hCG הוא הורמון המיוצר על ידי השליה במהלך ההיריון. רמות גבוהות של hCG יכולות להצביע על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21).
• אסטריול לא מצומד (E3): אסטריול הוא אסטרוגן המיוצר על ידי העובר והשליה.
רמות נמוכות של אסטריול יכולות להיות קשורות להפרעות גנטיות מסוימות כולל תסמונת דאון וטריזומיה 18.
הבדיקה המשולשת מבוצעת בדרך כלל בין השבועות ה-16 ל-19 להריון. תוצאות הבדיקה על סמך גיל האישה ההרה וגורמים נוספים, מספקים הערכת סיכון למצבים ספציפיים כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) ובעיות שונות בצינור העצבי, המוח ועמוד השדרה של העובר. כיום ישנה אפשרות לבצע גם תבחין מרובע, אשר מכיל את שלושת מרכיבי התבחין המשולש ובנוסף אליהם מבצעים גם בדיקת אינהיבין (Inhibin A), כשרמות גבוהות ממנו מהוות אינדיקציה לסיכון לתסמונת דאון.
חשוב לציין שהבדיקה המשולשת היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. הבדיקה לא יכולה לאשר או לשלול מצב מסוים, אבל יכולה להצביע על סיכון מוגבר ולעודד בדיקות אבחון נוספות במידת הצורך. בדיקות אבחון נוספות כגון בדיקת מי שפיר עשויות להיות מומלצות אם תוצאות הבדיקה המשולשת מצביעות על סיכון מוגבר להפרעה גנטית.
בדיקת סבילות לגלוקוז (GTT)
בדיקה זו נקראת בלשון העם "העמסת סוכר" וזו בדיקה רפואית הבודקת עד כמה הגוף מעבד את הגלוקוז – הסוכר העיקרי שנמצא בדם. הבדיקה משמשת בדרך כלל לאבחון סוכרת, טרום סוכרת וסוכרת הריון (סוג של סוכרת שעלולה להתפתח במהלך ההיריון) והיא מבוצעת בשבועות 24-28 להיריון, אלא אם ישנה אינדיקציה לביצוע הבדיקה במועד אחר. ישנם סוגים שונים של בדיקת GTT בהתאם למצב הספציפי של הנבדקת ומיועדות עבור:
• בדיקת סבילות לגלוקוז בהריון, דרך הפה (GCT / OGTT / GTT): בדיקה זו משמשת במיוחד לאבחון סוכרת הריונית בנשים בהריון וכוללת את השלבים הבאים:
- העמסת סוכר 50 גרם: בדיקת סקר שבה נלקחת דגימת דם מהאם הנושאת לאחר צום. מיד לאחר מכן היא שותה תמיסת גלוקוז (בדרך כלל 50 גרם גלוקוז, ומכאן שם הבדיקה) והסוכר בדם נמדד לאחר שעה, במטרה להעריך את העמידות לאינסולין. אם התוצאות מעל סף מסוים (לרוב מעל 130/140 מיליגרם לדציליטר), יומלץ על בדיקת המשך.
- העמסת סוכר 100 גרם (OGTT): במקרים בהם העמסת הסוכר הסטנדרטית הניבה מדדים של מעל 140 מיליגרם לדציליטר (כ-15% מן הנבדקות), או במקרים בהם הרופא המטפל ימליץ, האם הנושאת תבצע העמסת סוכר 100 גרם. בדיקה זו דומה להעמסת סוכר 50 גרם, כשההבדלים המשמעותיים הם כמות האבקה אותה שותה האם הנושאת (100 גרם, ומכאן שמה) וכן נלקחות 4 בדיקות דם בטווח של 3 שעות.
במידה והתוצאות הן למעלה מ-95 מ"ג / ד"צ בבדיקה הראשונה לאחר הצום – 180, 155
ו-140 מ"ג / ד"צ בבדיקות העוקבות בהתאמה, אזי הרופא ימליץ על טיפול מותאם בסוכרת הריונית.
• בדיקת סבילות לגלוקוז תוך ורידי (IVGTT): בבדיקה זו, גלוקוז מנוהל תוך ורידי, ודגימות דם נלקחות במרווחים שונים כדי להעריך באיזו מהירות הגלוקוז מתפנה מזרם הדם. בדיקה זו פחות נפוצה בהיריונות והיא מבוצעת בדרך כלל במקרים של סיכונים ספציפיים.
• פירוש תוצאות GTT:
- נורמלי: רמות הסוכר בדם עולות לאחר צריכת תמיסת הגלוקוז ואז יורדות כאשר אינסולין עוזר לגלוקוז להיכנס לתאים.
- פגיעה בסבילות לגלוקוז (טרום סוכרת): רמות הסוכר בדם גבוהות מהרגיל אך אינן גבוהות מספיק כדי להיות מסווגות כסוכרת.
- סוכרת: רמות הסוכר בדם נשארות גבוהות מעל סף מסוים.
עבור סוכרת הריונית, הקריטריונים לאבחנה עשויים להשתנות מעט, אך רמות גבוהות של סוכר בדם בנקודות זמן ספציפיות מעידות על אבחנה. ה-GTT הוא כלי חיוני באבחון וניהול סוכרת וסוכרת הריון, המאפשר התערבות וניהול מוקדם למניעת סיבוכים.
הבנת מונחי מפתח אלו חיונית, ולכן אם אתם שוקלים מעורבות בתהליך פונדקאות, אנו מאחלים לכם את הטוב ביותר במסע המרגש שלכם לקראת הקמת משפחה. לכל שאלה, אתם מוזמנים לפנות לצוות תמוז ונשמח לעזור.
משפחת תמוז: אנחנו חברה בינלאומית לפונדקאות, פוריות ותרומת ביצית.
למידע נוסף, כתבו לנו: [email protected]
תוכן זה נוצר להעניק מידע בלבד, עשוי להשתנות עם הזמן ואינו מהווה חוות דעת רפואית או תחליף רפואי להתייעצות עם רופא. לשם כך, אנא שוחחו עם הרופא שלכם על כל שאלה הנוגעת למצבכם הרפואי. בהצלחה!
