En ce qui concerne la fertilité en général et la maternité de substitution en particulier, il existe un certain nombre de termes et de concepts importants qu’il convient de maîtriser. Si vous envisagez de recourir à une mère porteuse, cet article vous aidera à comprendre certains termes techniques. En outre, vous pouvez consulter le premier article sur les termes de la maternité de substitution ici :
https://www.tammuz.com/fr/dictionnaire-des-termes-relatifs-a-la-maternite-de-substitution/
Amniocentèse
L’amniocentèse est une procédure médicale qui consiste à extraire une petite quantité de liquide amniotique du sac entourant le fœtus dans l’utérus. Ce liquide contient des cellules et d’autres substances qui fournissent des informations importantes sur la santé du bébé. Cette intervention est généralement pratiquée entre la 16e et la 22e semaine de grossesse. Une fine aiguille est insérée dans l’abdomen de la mère porteuse et guidée par échographie afin de recueillir le liquide amniotique. Le matériel prélevé est ensuite analysé à l’aide de méthodes moléculaires afin d’identifier les anomalies génétiques telles que le syndrome de Down, d’autres anomalies chromosomiques et les anomalies du tube neural.
Outre la recherche d’anomalies génétiques, l’échantillon de liquide amniotique prélevé au cours de cette intervention peut être utilisé pour d’autres tests si nécessaire, en fonction des complications qui pourraient survenir au cours de la grossesse. Bien que l’amniocentèse ne présente généralement pas de danger, il s’agit d’une procédure invasive qui comporte certains risques tels que la possibilité d’une fausse couche, d’une infection ou d’une lésion du fœtus ou de l’utérus. Ce test est généralement effectué sur indication médicale précise ou lorsque les parents souhaitent obtenir de plus amples informations sur l’état de santé du fœtus.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est un test de dépistage utilisé pendant la grossesse pour évaluer le risque de certaines maladies génétiques chez le fœtus. Il consiste à analyser de petits fragments d’ADN fœtal qui circulent dans le sang de la femme enceinte. Ces fragments d’ADN, dénommés ADN libre circulant (ADNlc), proviennent du placenta et se retrouvent dans la circulation sanguine de la mère.
Un DPNI de base est généralement réalisé après la 10e semaine de grossesse et permet principalement de dépister des anomalies chromosomiques, notamment :
- Syndrome de Down (trisomie 21) : Tests pour détecter la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
- Syndrome d’Edwards (trisomie 18) : Tests pour détecter la présence d’un chromosome 18 supplémentaire.
- Syndrome de Patau (trisomie 13) : Tests pour détecter la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
Qu’est-ce que cette trisomie et cette monosomie qui apparaissent partout ?
Chaque être humain possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes, dont la moitié provient de la mère biologique et l’autre moitié du père biologique. Il s’agit d’une situation normale et saine. Quand y a-t-il un problème ? Ces tests détectent trois situations problématiques :
• Monosomie – au lieu d’une paire de chromosomes, nous n’en avons qu’un seul. C’est-à-dire qu’un seul chromosome a été reçu de l’un des parents biologiques.
• Trisomie – comme son nom l’indique, « tri » (3) : au lieu d’un chromosome, deux chromosomes ont été transférés de l’un des parents et maintenant, au lieu d’une paire, nous avons des triplés.
• La dernière situation problématique est celle où le chromosome transmis par le parent présente une déficience, c’est-à-dire qu’il n’est pas « entier ».
Comme indiqué, le test de base comprend 3 syndromes courants et il existe des tests plus étendus qui examinent 7 syndromes et d’autres qui examinent même 100 syndromes ou plus.
Le DPNI peut également détecter d’autres maladies chromosomiques, telles que des anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter) et certaines microdélétions, et peut prédire le sexe du bébé. Il s’agit d’une procédure non invasive qui ne nécessite qu’un petit prélèvement sanguin chez la femme enceinte, sans risque pour le fœtus. Il présente un taux de précision élevé pour la détection de certaines conditions génétiques, mais n’est pas considéré comme un test de diagnostic. Cela signifie que si un résultat à haut risque est obtenu par DPNI, il peut révéler une probabilité plus élevée d’une maladie génétique, mais n’est pas absolu.
Des tests diagnostiques supplémentaires, tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de varicocèle chorionique ( PVC), sont généralement recommandés pour confirmer les résultats si le test DPNI indique un problème possible.
Triple test (également connu sous le nom de test de l’alpha-fœtoprotéine du sérum maternel)
Le triple test est un test de dépistage prénatal réalisé au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Ce test mesure les niveaux de trois substances spécifiques dans le sang de la femme enceinte afin d’évaluer le risque de malformations congénitales ou d’anomalies génétiques chez le fœtus.
Les trois substances mesurées dans le triple test sont les suivantes :
- Alpha-fœtoprotéine (AFP) : L’AFP est une protéine produite par le foie du fœtus. Le taux d’AFP dans le sang d’une femme enceinte peut aider à évaluer le risque d’anomalies du tube neural (comme le spina bifida) et de malformations de la paroi abdominale. Des niveaux élevés ou faibles d’AFP peuvent également être associés à d’autres pathologies.
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG) : La hCG est une hormone produite par le placenta pendant la grossesse. Des taux élevés de hCG peuvent indiquer un risque accru d’anomalies chromosomiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21).
- L’Oestriol non conjugué (u- E3) : L’Oestriol est un œstrogène produit par le fœtus et le placenta. De faibles niveaux d’estriol peuvent être associés à certains troubles génétiques, notamment le syndrome de Down et la trisomie 18.
Le triple test est généralement effectué entre la 16e et la 19e semaine de grossesse. Les résultats du test, associés à l’âge de la mère et à d’autres facteurs, permettent d’évaluer le risque de pathologies spécifiques telles que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13) et divers problèmes liés au tube neural, au cerveau et à la colonne vertébrale du fœtus.
Actuellement, il existe également un quadruple dépistage, qui comprend les trois composantes du triple test et mesure en outre l’inhibine A. Des niveaux élevés d’inhibine A sont un indicateur d’un risque accru de syndrome de Down.
Test de tolérance au glucose (GTT)
Communément appelé « taux de sucre dans le sang », le test de tolérance au glucose est un examen médical qui permet d’évaluer la façon dont l’organisme traite le glucose, le principal sucre présent dans le sang. Ce test est généralement utilisé pour diagnostiquer le diabète, le prédiabète et le diabète gestationnel (un type de diabète qui peut se développer pendant la grossesse). Elle est généralement pratiquée entre les semaines 24 et 28 de la grossesse, à moins qu’il n’y ait une raison médicale de l’effectuer plus tôt ou plus tard. Il existe différents types de GTT, en fonction de la situation spécifique de l’individu, et ils sont conçus pour :
- Test d’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) : Ce test est spécifiquement utilisé pour diagnostiquer le diabète gestationnel chez les femmes enceintes et comprend les étapes suivantes :
- Dépistage avec une charge orale de 50 g de glucose : Test de dépistage consistant à prélever un échantillon de sang sur la femme enceinte après un jeûne. Ensuite, elle boit une solution de glucose (généralement 50 grammes de glucose, d’où le nom du test) et sa glycémie est mesurée une heure plus tard afin d’évaluer la résistance à l’insuline. Si les résultats dépassent un certain seuil (généralement supérieur à 130/140 milligrammes par décilitre), un test de suivi est recommandé.
- Dépistage avec une charge orale de 100 g de glucose : Lorsque la charge en glucose standard donne des résultats supérieurs à 140 milligrammes par décilitre (environ 15 % des femmes), ou si le médecin traitant le recommande, la femme enceinte subira une charge en glucose de 100 g. Ce test est similaire au dépistage avec une charge orale de 50 g de glucose, les principales différences étant la quantité de poudre que la femme enceinte boit (100 g, d’où le nom du test) et le fait que quatre prises de sang sont effectuées sur une période de 3 heures.
Si les résultats sont supérieurs à 95 mg/dL lors du premier test après le jeûne, à 180 mg/dL après 1
heure, à 155 mg/dL après 2 heures et à 140 mg/dL après 3 heures, respectivement, le médecin recommandera un traitement approprié pour le diabète gestationnel.
- Test d’hyperglycémie provoquée par voie veineuse (IVGTT) : Ce test consiste à administrer du glucose par voie intraveineuse et à prélever des échantillons de sang à différents intervalles afin d’évaluer la rapidité avec laquelle le glucose est éliminé de la circulation sanguine. Ce test est moins fréquent dans les grossesses et est généralement effectué en cas de risques spécifiques.
- Interprétation des résultats du GTT
1. Normal : La glycémie augmente après la consommation de la solution de glucose, puis diminue lorsque l’insuline aide le glucose à pénétrer dans les cellules.
2. Intolérance au glucose (prédiabète) : la glycémie est plus élevée que la normale, mais pas suffisamment pour être considérée comme un diabète.
3. Diabète : le taux de sucre (ou taux de glucose) dans le sang reste élevé au-delà d’un certain seuil.
Pour le diabète gestationnel, les critères de diagnostic peuvent varier légèrement, mais des niveaux élevés de glucose dans le sang à des moments précis indiquent un diagnostic. Le GTT est un outil essentiel pour le diagnostic et la prise en charge du diabète et du diabète gestationnel, permettant une intervention et une prise en charge précoces pour prévenir les complications.
Il est essentiel de comprendre ces mots clés. Si vous envisagez de vous engager dans le processus de maternité de substitution, nous vous souhaitons le meilleur pour votre voyage passionnant vers la création d’une famille.
Pour toute question, n’hésitez pas à contacter l’équipe Tammuz qui se fera un plaisir de vous aider.
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